Cursurile familiale pentru a ajuta 2 fii care ar putea muri de boli rare dupa varsta de 10 ani

Când fiica lui Jennie Landsman, Benny, avea vârsta de 6 luni, a observat că sa luptat să se așeze, să se rostogolească sau să cadă ca alți copii. Îngrijorat, la dus la un neurolog.

“Am început să mă îngrijorez când Benny nu a stat singur,” a declarat Landsman, de 33 de ani, din Brooklyn, pentru TODAY. “Până atunci, se dezvolta în mod normal.”

Acești doi băieți mici au o boală genetică fatală – dar poate exista speranță pentru un tratament

Nov.30.202300:58

Medicul ia asigurat că Benny era sănătoasă și că unii copii își petrec timpul pentru a ajunge la repere. Dar după o altă lună fără progres, Landsman dorea oa doua opinie. Noul medic ia spus de asemenea să nu-și facă griji. Testele au scos la iveală faptul că Benny a avut probleme musculare cu ochii și nistagmusul sau cu ochii în mișcare rapidă. Dar oftalmologul a fost de acord că Benny părea sănătos.

Landsman sa simțit frustrat. Chiar dacă medicii spun că Benny era bine, a simțit că ceva nu era în regulă. Timpul a trecut și a dat naștere unui alt copil, Josh. Dar nu putea scăpa de îngrijorarea lui pentru Benny, care totuși nu se întâlnea cu repere de bază.

“Am crezut că a fost un fel de leziuni ale creierului. Nu am știut. Am avut o sarcină normală, o naștere normală, o dezvoltare normală până la șase luni “, a spus ea.

În cele din urmă, Landsman la dus pe Benny la un al treilea neurolog care a făcut teste de sânge și urină. Atunci doctorul a descoperit prezența acidului N-acetilazpartic (NNA) în urina lui Benny, ceea ce a însemnat că el avea boala Canavan, o condiție genetică neurologică rară. O enzimă dispărută provoacă degenerarea materiei albe a creierului într-o substanță spongioasă, iar majoritatea copiilor care nu respectă etapele de dezvoltare, suferă de dizabilități cognitive și mor la vârsta de 10 ani.

“Nu aveam nici o idee cât de devastantă era asta”, a spus Landsman.

Ea a fost, de asemenea, uluită pentru a afla că a fost un purtător pentru Canavan. Cu zece ani mai devreme, ea a fost supusă testării genetice și sa gândit că este în siguranță. Rezultatele au declarat că nu a fost o purtătoare a unor boli genetice comune printre populația evreiască Ashkenazi. Dar testul ar fi putut fi pierdut sau ar fi fost un fals negativ, motiv pentru care crede că este important ca femeile să ia în considerare testarea genetică înainte de a avea un copil – chiar dacă au avut teste în trecut.

Curând după aceea, Landsman și soțul ei, Gary, s-au întâlnit cu un consilier genetic pentru a confirma diagnosticul și, de asemenea, au aflat că Josh, care avea doar o lună în vârstă, are de asemenea boala Canavan.

“A fost mai presus de ceea ce ne-am putea imagina”, a spus ea. “Am fost complet în șoc.”

Dar Landsman a imaginat că trebuie să existe un tratament simplu.

“Lipsește o enzimă. Am spus, “OK, atunci când putem începe să le dăm enzima?”, A amintit ea.

Atunci a învățat prognoza devastatoare.

“Doctorii ne-au spus că nu există nici un tratament. Nu puteți face nimic – luați-i acasă și îi iubiți “, a spus Landsman.

Timp de trei zile, ea a plâns și a început să numere momente.

“Mi-aș ține mâna copilului și aș plânge. “Cîte mai multe minute îți voi ține mâna bebelușului? Câte mai multe minute îl voi vedea zâmbind? “, A spus ea.

Dar ea și soțul ei, Gary, de 44 de ani, au decis să lupte. Au inceput sa caute tratamente si tratamente si au dat peste o terapie genica care ar putea trata Canavan. Dar a fost blocat în laborator din cauza reducerilor de finanțare. Laboratorul a declarat pentru Landsmans că avea nevoie de 1,2 milioane de dolari pentru a începe dezvoltarea terapiei. Deci, familia a decis să înceapă o campanie GoFundMe care să ajute.

“Ne-am adresat oamenilor care caută ajutor. Știam că era mult mai mare decât noi “, a spus ea.

În patru zile, campania a ridicat mai mult de jumătate din cele 600.000 de dolari necesare. Landsmans se simt copleșiți de revărsarea sprijinului.

“Suntem în șoc și recunoscători”, a spus ea.

Banii îl vor ajuta pe dr. Christopher Janson, neurolog de la Universitatea din Illinois din Chicago, să testeze o terapie genică pe un grup mic de pacienți cu Canavan pentru a arăta că funcționează. Această terapie va permite creierului să susțină producția de mielină, care este perturbată la copiii cu Canavan și duce la un rezultat slab.

“Avem un scop modest de a ajuta câțiva copii și de a arăta că terapia este eficientă”, a declarat el pentru Todays.

Chiar dacă acest tratament ar ajuta copiii cu Canavan, ar putea fi baza cercetării pentru tratamente pentru alte condiții.

Unele din aceleasi abordari pe care le luam cu Canavan poate fi aplicat pentru Alzheimer, a spus el.

În timp ce nu a cunoscut niciodată Landsmans, nu este surprins că sunt atât de hotărâți.

“Ei încearcă să-i ajute pe copiii lor și să-i ajute pe alții. Este cu adevărat fantastic “, a spus el.

Landsman spune că Benny, în vârstă de 17 luni și Josh, de 4 luni, aduce bucurie tuturor celor care le întâlnesc.

“Sunt niște băieți fericiti”, a spus Landsman. “Nu poți fi trist când ești în jurul lor.”

Toată lumea vrea să ajute. Chiar și fratele lui Benny și al lui Josh, Michael, a căutat un remediu.

“A început să citească cărți SF și să vină la mine cu căi prin care să își poată repara genele … El vrea doar să-i ajute”, a spus Landman. “În același timp, este inimaginabil și inimaginabil”.

Persoanele interesate de donare pot face acest lucru aici.