Läkning av “fjärilbarn”: Behandling erbjuder hopp om sällsynt hudsjukdom

När hennes tredje dotter föddes förra året trodde Gabriella McCann att hon var en gammal pro för att hantera nya barn.

Men inget i hennes erfarenhet av Greta, nu 6, eller Stella, 3, kunde ha förberett henne för Elisa, som anlände att missa en förbryllande fläck av huden på ena sidan. Inom 24 timmar följdes plåstret av blåsor som bröt ut på Elisas kropp – och stumpade läkare som inte visste vad de skulle göra av det chockerande tillståndet.

“Barnet föddes och hela världen kraschade”, påminde McCann, 40, en Minneapolis-mamma som bodde hos familj och vänner i hennes inhemska Palermo, Italien när Elisa föddes.

Experimentell behandling av hudsjukdomar ger småbarn ett nytt liv

Jul.29.201401:55

Inom några dagar var problemet klart. Läkare i Rom diagnostiserade Elisa med en form av epidermolysis bullosa eller EB, en genetisk störning där skikt av huden inte ankar tillsammans ordentligt, vilket leder till friktion som leder till massiv och smärtsam blåsning vid den minsta skrapa eller stötar. 

“De ser faktiskt ut som brännblåsor,” sa McCann. “Hon hade blåsor runt fingrarna så att de såg ut som varmkorv i en bulle.”

Idag ser 18-åriga Elisas fingrar nästan normalt ut. Hennes mamma har tagit bort handskarna och omslag som täckte händerna och fötterna och hon tillåter även småbarnet att experimentera med att gå – även om det betyder att hon faller.

Det berodde på att i maj blev Elisa 28: e barnet inskrivet i en banbrytande klinisk prövning vid University of Minnesota som använder benmärg från friska givare – i detta fall Elisas syster Stella – för att reparera symtomen på den förödande sjukdomen.

Leds av Dr. Jakub Tolar, chef för universitetets stamcellsinstitut, försöket som inleddes 2007 är fortfarande ansett som experimentellt men har blivit behandlingen av valet för de mest allvarliga fallen av EB, sa han.

“Detta är en av de svåraste att behandla störningar och en mycket smärtsam sjukdom,” sade Tolar. “Innan vi började var det absolut ingenting som skulle förändra resultatet av dessa barn.”

EB är orsakad av en defekt i generna som gör kollagen, en bindväv som tillåter hudlagret att hålla sig till varandra, sade Tolar.

“Det är ett protein som gör öglor som är som kardborreband som fäster det övre skiktet till det nedre skiktet,” sa han. “När kardborrebandet saknas slider skikten mot varandra och orsakar blåsor.”

Omkring 20 av varje 1 miljoner barn födda i USA har EB, som kommer i flera former och kan sträcka sig från mild till svår, säger experter. Det betyder att mellan 25 000 och 50 000 personer i USA, mestadels barn, lever med villkoret. Obehandlad kvarstår EB i smärtsam upplösning och tidig död, vanligen före 30 års ålder. Tidigare offer för EB utvecklade ofta dödlig hudcancer som orsakades av den snabba cellomsättningen som orsaket orsakar. 

Bebisar som Elisa, de som är födda med svårt EB, utvecklar lesioner överallt: på händer och tår, på bottnen, i munnen och i halsen. De kallas ofta “fjärilsbarn” eftersom deras hud är så ömtålig – så ömtålig som fjärilsvingar, säger vissa.

Men när Elisa föddes var McCann inte intresserad av sentimentala etiketter. Liksom många moderna föräldrar som möter sällsynta sjukdomar hos sina barn vände hon sig till experter och Internet för att kräva svar.

“Jag sa att jag vill veta nr 1 läkare i världen som kan göra något åt ​​det här”, sa hon. Om och om igen kom Tolars namn upp.

“Jag kom i kontakt med honom och vi var i kontakt varje dag,” sa hon. “Strax blev han väldigt skyddande för Elisa.”

McCann och hennes man, Dagan McCann, en reseskribent, flyttade till Minneapolis för att vara nära Tolar och hans behandling, sa hon.

Transplantation av benmärg från Stella till Elisa befolkade hennes blod med friska celler. För det första måste forskare ge Elisa kemoterapi och strålning för att skapa plats för de nya cellerna att “sätta upp”, sa Tolar. En extra ökning av bestrålning av hela kroppen verkade låta cellerna engagera eller ta tag i, ännu bättre.

Vid den sista åtgärden hade mer än hälften av donatorcellerna från Stella delvis engrafted, en hög procentandel, sade Tolar. I tidigare protokoll hade ungefär en tredjedel av barnen som fick benmärgstransplantationer förbättrats, men inte de dramatiska resultat som Elisa har visat. I många av barnen har emellertid Tolar kunnat visa att celler från den donerade benmärgen verkligen gravtar till huden, läker skadorna. 

För Elisa har de verkliga resultaten varit imponerande, säger Gabriella McCann.

“Innan transplantationen gick jag överallt med en nål eller skalpell för att öppna blåsorna och tömma dem,” sa hon. “De skulle bli humongösa om några minuter.”

Nu får Elisa fortfarande blåsor, men de är mindre och de läker sig själva. Hon är fortfarande matad genom ett rör på grund av blåsorna som scarred hennes hals, men det blir bättre. Och bara denna vecka måste hon gå ut till lunch för första gången eftersom hon är frisk nog för att vara bara en annan baby ute med sin mamma offentligt.

“Min dotter hade inte ett liv förut,” sa McCann. “Nu har min dotter ett liv och de är ganska säkra på att hon inte kommer att blåsa så mycket som tidigare.”

Finansiering för arbete av Tolars team och andra ledande EB-experter som undersöker stamcellerapi och genöverföringsterapi vid Stanford University är ett stort problem. EB är klassificerad som en sällsynt sjukdom, och betalning för forskningen kan vara en utmaning. Men forskarna drivs av organisationer som EB Medical Research Foundation, under ledning av Andrea Pett-Joseph och hennes man, Paul Joseph. En annan framstående grund är DEBRA of America, Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. 

Josephs son Brandon föddes för 10 år sedan med EB och galvaniserade sina föräldrar till att ta över den frivilliga ideen som har ökat 5 miljoner US-dollar för EB sedan 1991. De har lockat en stjärngodd hedersstyrelse som inkluderar skådespelare Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt och Adam Sandler, plus andra sporter och politiska armaturer.

Men med framgångar som Tolars benmärgstransplantation och ett naturligt genteraprogram och ny forskning i genöverföringsterapi i Stanford säger Josephs att investeringen betalar.

“Många familjer känner sig mer hoppfulla om att detta händer”, säger Andrea Pett-Joseph. “Det händer i god takt och människor kan se bevisen på det. Ibland är vetenskapen så långt borta. “