Породичне трке помажу 2 сина која могу умрети од ретких болести до 10 година

Када је сину Беннију Ландсману био стар 6 месеци, приметила је да се бори да седне, пређе или пуца као и друга беба. Забринута, одвела га је код неуролога.

“Почео сам да се мало бринем када Бенни није сједио сам”, изјавио је Ландсман, 33. из Бруклина за ДАНАС. “До тада се развијао нормално”.

Ова два дечака имају фаталну генетску болест – али може се очекивати третман

Нов.30.202300:58

Доктор је уверавао да је Бени здрава и да неке бебе узимају своје време да би дошле до прекретница. Али, након једног месеца без напретка, Ландсман је желео друго мишљење. Нови лекар јој је такође рекао да не брине. Тестови показују да Бенни има оскудне мишићне проблеме са својим очима и нистагмусом, или брзо помицањем очију. Али офталмолог се сложио да Бенни делује здраво.

Ландсман се осећао фрустрираним. Иако су доктори рекли да је Бени у реду, осетила је да је нешто погрешно. Прошло је време и она је родила још једну бебу, Џош. Али није могла да побегне од своје бриге за Бенниа, који још увек није упознао основне препреке.

“Мислили смо да је то нека врста оштећења мозга. Нисмо знали. Имали смо нормалну трудноћу, нормално рођење, нормалан развој до шест месеци “, рекла је она.

На крају, Ландсман је однео Бенниа на трећег неуролога који је водио тестове крви и урина. Тада је доктор открио присуство Н-ацетиласпартичне киселине (ННА) у Бенином урину, што је значило да је имао Цанаван болест, ретко генетско неуролошко стање. Недостатак ензима изазива бијелу материју мозга да се дегенерише у спужвасту супстанцу, а већина дјеце са њом недостаје развојним прекретницама, пати од когнитивних сметњи и умре око 10 година.

“Нисам имао појма колико је то било разарајуће”, рекао је Ландсман.

Била је такође запањена што је научила да је носилац за Цанаван. Десет година раније, прошла је генетско тестирање и мислила је да је сигурна. Резултати су рекли да није носилац било каквих генетских болести које су заједничке међу ашкенаским јеврејским становништвом. Али тест је могао пропуштати или је био лажно негативан, због чега мисли да је важно да жене размотре генетско тестирање пре него што имају бебу – чак и ако су имали тестове у прошлости.

Убрзо након тога, Ландсман и њен супруг, Гери, сусрели су се са генетским савјетником да потврди дијагнозу и научили су да Јосх, који је имао само мјесец дана, такође има Цанаван болест.

“То је било изван онога што смо могли замислити”, рекла је. “Био сам потпуно у шоку.”

Али Ландсман је схватио да мора постојати једноставан третман.

“Они недостају ензим. Рекао сам: ‘ОК, када можемо почети да им дамо ензим?’ “, Присјетила се она.

Тада је научила разарајућу прогнозу.

“Доктори су нам рекли да нема лека. Ништа не можете учинити – само их однесите кући и волите их “, рекао је Ландсман.

Три дана је плакала и почела да пребројава тренутке.

“Држао бих бебину руку и плакала бих. “Колико ће ми још минута држати руку моје бебе? Колико ће ми још минута да се осмехим? “, Рекла је.

Али она и њен супруг, Гери, 44, одлучили су се борити. Почели су истраживати третмане и лекове и налетели на генску терапију која би могла лечити Цанаван. Али у лабораторији је заглављено због смањења средстава. Лабораторија је рекла Ландсмансима да је потребно 1,2 милиона долара за почетак развоја терапије. Дакле, породица је одлучила да покрене ГоФундМе кампању за помоћ.

“Помогли смо људима који траже помоћ. Знали смо да је ово много веће од нас “, рекла је.

За четири дана кампања подигла је више од половине од 600.000 долара потребних. Ландсманови се осећају преплављеним изливањем подршке.

“Ми смо у шоку и захвални”, рекла је.

Новац ће помоћи Др. Цхристопхер Јансон, неурологу на Универзитету у Илиноису у Чикагу, да тестира генску терапију на малу групу пацијената са Цанаваном како би показала да она ради. Ова терапија ће омогућити мозгу да подстакне производњу мијелина, што је поремећено код деце са Цанаваном и доводи до њиховог лошег исхода.

“Имамо скроман циљ да помогнемо неколицини деце и показати да је терапија ефикасна”, рекао је ДАНАС.

Иако би овај третман помогао деци са Цанаваном, то би могло бити основа за истраживање третмана за друге услове.

“Неки од истих приступа које узимамо са Цанаваном могу потенцијално бити примењени на Алцхајмерову болест”, рекао је он.

Док никад није срео Ландсманове, није изненађен што су тако одлучни.

“Покушавају да помогну својој деци и помогну другима. То је заиста фантастично “, рекао је.

Ландсман каже да Бенни, стар 17 година, и Џош, стар 4 месеца, доносе радост свима који их упознају.

“Они су срећни мрачни момци”, рекао је Ландсман. “Не можеш бити тужан када си око њих.”

Сви желе да помогну. Чак и Бенни и Јосхов седмогодишњи брат, Мицхаел, траже лек.

“Почео је читати научне књиге и долазио мени како могу поправити своје гене … Он само жели помоћи”, рекао је Ландман. “Истовремено је срце и срце”.

Људи заинтересовани за донирање могу то учинити овде.