Ričardas Engelis pasakoja apie sūnaus medicininę kelionę

Richard Engel vadina tai blogiausia savo gyvenimo diena. Vyriausiasis “NBC News” užsienio korespondentas buvo su JAV kariuomene Pietų Korėjoje, kai gavo genetinio nuskaitymo rezultatų savo saldus jaunam mažam vaikui..

“Aš paskatino gydytoją ir sakė:” Mes kažką rado. Tai labai, labai sunkus. Tai gyvenimas ilgai, be gydymo “, – prisiminė Engelas. “Aš buvau šoko būklėje. Aš grįžau į šią vilkstinę, drebėdamas. Tai buvo blogiausia mano gyvenimo diena “.

Richard Engel dalijasi savo sūnaus retų sveikatos būklių

2015 m. Sausio 30 d08:58

Engelis ir jo žmona, Mary Forrest, anksti žinojo, kad kažkas nėra teisingas su savo sūnumi Henriku. Net ir tada, kai berniukas priartėjo prie savo gyvenimo antrųjų metų, jis negalėjo kalbėti ar klimatis rankomis. Jis taip pat negalėjo vaikščioti ar net sėdėti tiesiai. Berniuko tėvai jį nuvedė į bet kurį gydytoją, apie kurį galėjo galvoti.

“Tai buvo paslaptis, ir mes galvojome:” Gerai, gerai, yra ir vėlyvieji bloomeriai “,” Engel prisiminė mąstymą.

Tada viso genetinių testų komplekto rezultatai grįžo praėjusį rugsėjį, maždaug po jo antrojo gimtadienio, atskleidė, kad Henry turėjo genetinį smegenų sutrikimą – Rett sindromo variaciją. Būklę sukelia reta genetinė mutacija, kuri beveik išties veikia merginas. Šiuo metu nėra gydymo ar gydymo.

Richardas Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henris turi Rett sindromą, kuris berniukams yra labai reti.Mandagūs Richard Engel

Vaikai, kuriems Rett sindromas paprastai pradeda vystytis įprastai, bet tada parodo simptomus tam tikru metu per pirmuosius vaisingo amžiaus metus, kai jie pradeda prarasti savo variklio ir pažinimo įgūdžius.

“Tai ne tik vėlavimas. Tai reiškia, kad visą gyvenimą trunkantis, nuolatinis, neišmatuojamas fizinis ir intelekto sutrikimas “, – sakė Engelis. “Deja, kuo daugiau sužinojome apie tai, tuo blogiau gavo naujienos”.

Gydytojai sakė Henry tėvams, kad jų sūnus, tikriausiai niekada nebus vaikščioti, kalbėti ar suknelė pats. Jo protiniai sugebėjimai greičiausiai išliks jaunuolio lygiu. Pora taip pat buvo įspėta laukti būsimų sveikatos problemų, tokių kaip traukuliai ir nelankstumas.

Richardas Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Tyrėjai naudoja Henrio ląsteles tikėdamiesi, kad gydymas Rett sindromui, kuris šiuo metu nėra išgydomas, bus gydomas.Mandagūs Richard Engel

Rett sindromą sukelia genetinės mutacijos, kurios dažniau įtakoja berniukus labiau nei mergaitės, nes jie puola X chromosomą – iš kurių berniukų yra viena, bet mergaitės turi du, o antrasis – normaliu mutaujančios versijos kopija.

Tačiau Henry turi unikalią mutaciją, kuri yra tiriama, tikėdamiesi rasti raktą į gydymą jam ir kitiems. Darbą vykdo dr. Huda Zoghbi, tas pats tyrėjas, kuris padėjo atrasti mutaciją, sukeliančią Rett sindromą.

“Henry’o mutacija yra unikali pasaulyje. Bet todėl, kad jis yra unikalus, tai daro jį labai vertingu “, – teigė Zoghbi, Teksaso vaikų ligoninės Duncan Neurologijos tyrimų instituto direktorius. “Kartais iš rečiausių dalykų galite išmokti daugiausia”.

Zoghbi laboratorija surinko ir pakartoja Henrio ląsteles, tikėdamiesi, kad jie padės rasti baltymą, vadinamą MECP2, kuris būtinas smegenų veikimui, bet kurio Henrio kūnas nesugeba pakankamai kontroliuoti savo protą.

Zoghbi sako, kad jei ji gali saugiai baltymą padidinti, tai būtų proga Henryi ir daugeliui kitų vaikų.

“Mes žinome, kad šiandien yra šimtai genų, kurie gali sukelti autizmą arba gali sukelti intelekto sutrikimą ar sudėtingus psichikos sutrikimus”, – sakė ji. “Naudojant Henrio ląsteles tyrinėti Rett sindromą sėkmingai galima taikyti bet kuriai iš šių ligų”.

Richardas Engel's wife Mary, with son Henry, who has Rett syndrome.
Henris su savo mama, Mary Forrest.Mandagūs Richard Engel

Tuo tarpu Henris kasdien gauna kineziterapiją ir du kartus per savaitę lanko ligoninę, skiriančią paskyrimus, kad paskatintų jo jausmus. Jo mama, buvusi televizijos prodiuserė, dabar yra jo visą laiką dirbantis globos paslaugų teikėjas, kuris padeda išlaikyti jį judėti, kai tik įmanoma, tikėdamasis, kad kiekvienas mažas nuskaitymas sugriežtins jo raumenis. Ji netgi paverčia patiekalais galimybes Henryi tobulinti motorinius įgūdžius, kurių jam trūksta.

“Aš iš esmės jo vadovas ir cheerleader,” Forrest sakė. “Tai suteikia man tikslą, ir tai yra svarbu. Aš matau, kad tai padeda jam “.

Richardas Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Net pietūs yra Henrio galimybė dirbti su švelniais variklio įgūdžiais. Mandagūs Richard Engel

Nors ji ir Engel laukia mokslo pažangos, jie bando padaryti Henriko gyvenimą kaip įprastą.

“Sunku. Kartais man tikrai reikia paversti save “, – sakė ji. “Aš manau, kad 9 mėnesių amžiaus daro daugiau nei jis. Tai lengva pamesti. “

Tačiau vis dar yra daugybę džiaugsmo momentų ir įsitikinkite, kad Henry žino, kiek jis mylimas.

“Tai iš tiesų sustiprino mūsų santykius. Mes visi turime “, – sakė Engelis. “Mes visi turime dabar, todėl turime būti komanda”.

Richardas Engel with wife Mary, and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel su žmona Mary Forrest ir jų sūnumi Henri.Mandagūs Richard Engel

Engelis sakė, kad dalintis savo šeimos istorija buvo sunku, tačiau jis ir jo žmona manė, kad būtina padėti kitiems patys patys.

“Tai ne pasakojimas, kurį nori pasakyti visiems. Tai mums labai sunku, bet norėjome didinti sąmoningumą, kurti kitas šeimas su specialiųjų poreikių vaikais, sunkius vaikus, žinoti, kad jie nėra vienišas”, – sakė jis..

“Jis gali jaustis labai vienišas, kai einate gatvėje ir matote kitus vaikus elgdamiesi įprastai ir žinodami, kad jo gyvenimas ir gyvenimas niekada nebus tokie”.

Tikiuosi For Henry
Richard Engel su žmona Mary Forrest ir sūnus Henris.Nathan Congleton / Šiandien

Forrestas sakė, kad procesas buvo “žaliavinis, skausmingas ir labai asmeniškas”, tačiau ji ir jos vyras vertina galimybę padėti kitiems.

“Tai vienišas, todėl tikiuosi, kad kiti žmonės tai pamatys ir jaučiasi šiek tiek mažiau vieni – ir mes taip pat”, – sakė ji..

Taip pat jaučiasi skatinami tyrimai, kuriuos kasdien atlieka Zoghbi ir jos komanda.

“Tai suteikia mums vilties. Ji gauna mus kasdien”, – sakė ji.

Daugiau informacijos apie Rett sindromo gydymo tyrimą galima rasti Duncan Neurologijos tyrimų institute Teksaso vaikų ligoninėje..