Naujas prenatalinis testas suteikia tėvams daugiau informacijos, keliančio mažiau rizikos … ir premiją

Robinas Vosleris mėgsta pasiruošti viskam, todėl ji prisipildė genetiniams tyrimams, sužinojusi, kad ji ir jos vyras Jasonas tikisi savo pirmojo vaiko. Naujas testas suteikė jiems gerų naujienų dviem frontais.

“Ji grįžta prie planavimo ir tik nori būti tokia parengta, kaip ir jūsų vaikui ateinant į pasaulį”, – sakė ji. “Tai yra vienas dalykas, dėl kurio mes galime nerimauti”.

Vosleris bus 35 metų, kai ji gimsta šią vasarą, todėl jai kelia didesnę riziką, kad vaikas gali būti su Dauno sindromu. Jos gydytojas rekomendavo palyginti naują MaterniT-21 Plus testą, kraujo tyrimą atlikus dar 10 savaičių nėštumo metu, savaites prieš invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė, kurie turi nedidelį persileidimo riziką.

“Mūsų pirmojo gydytojo paskyrimo metu mūsų gydytojas sėdėjo namuose ir pranešė mums, kad būsime laikomas pažengusiu motinos amžiumi, kai jis buvo pristatytas, ir tik perėjo kai kuriuos atsargumo bandymus, kuriuos jie nori imtis, ir patikrinti, ar Dauno sindromas prasideda nuo 35 , “Šiandiena pirmadienį sakė Robinas.

Per maždaug savaitę Voslersas sužinojau, kad jų negimęs vaikas neturi Dauno sindromo žymeklio. “Tyrimas sugrįžo atgal”, – sakė ji. “Mes esame saugūs”.

Vosleris nusprendė nutraukti nėštumą, jei vaisiui pasireiškė Dauno sindromas, dėl kurio atsiranda sunkių ar sunkių vystymosi problemų, tačiau norėjo, kad informacija padėtų jiems parengti.

“Mes tik planuosime ir suprasime, kas yra kitas žingsnis”, – sakė Robinasas Vosleris. “Ar mes turime pamatyti naują gydytoją? Ar šiuo metu yra naujų atsargumo priemonių, kad sužinotumėte daugiau apie vaikų su Dauno sindromu? “

“MaterniT-21 Plus” testas yra kitas mokslinis žingsnis, leidžiantis poroms pašalinti genetines problemas, teigė dr. Nancy Snyderman, vyriausiasis “NBC News” medicinos redaktorius..

“Kritikai sakys:” Gerai, tai yra būdas anksti sužinoti, o tada nutraukti, nes norime tobulo kūdikio “, – sakė ji..

Tačiau tai suteikia tokioms poroms kaip Vosleriui daugiau laiko pasiruošti, jei jų vaikas turės genetinį sutrikimą, sukeldamas specialistus arba pasikalbės su gydytojais prieš gimimą, sakė Snydermanas.

“Šiuo požiūriu žmonės tikrai galvoja, kokie realūs lūkesčiai dėl šio nėštumo ir koks mano gyvenimas atrodys su šiuo nauju vaiku?” – sakė ji.

“Sequenom”, bandymo gamintojas, teigia, kad tikslumo lygis yra beveik 99 proc. Bandymo išlaidos yra maždaug tokios pačios kaip amniocentezė, apie 2000 JAV dolerių ir gali būti apdrausti draudimu.

“Šis pranašumas yra tas, kad testeriui nekyla pavojaus, nėra invazinių testų”, – sakė “Sequenon” vyriausiasis medicinos pareigūnas Dr. Allanas Bombardas..

Voslerio daktaras sakė, kad testas yra geriausias neinvazinis būdas, kurį galima įsigyti šiandien.

“Jūs perkate šį pacientą papildomai po mėnesio ar dar dviejų, kad jie gali nuspręsti atlikti kitus tyrimus, žr. Specialistą ir panašius dalykus”, – sakė dr. Evelyn Serrano Šiandien.

Iš tikrųjų išbandant testą poros gali sužinoti lytis, kurią šiandien “Voslere” gyveno šiandien.

Robinas sujungė žaliąsias ir geltonąsias juosteles iš didelio dėžutės ir nuimė viršutinę dalį, kad atskleistų mėlynų daiktų masyvą. “O, tai berniukas”, – sakė ji, kai Jasonas skleidė kumščius laimingai “Taip!”

“Aš neturėjau supratimo”, – sakė Robinas. “Šeimoje yra daug berniukų, todėl jis sakė, kad tai tikriausiai yra berniukas. Mes labai džiaugiamės.

“Mano palikuonys bus labai sužavėtas”, – pridūrė ji. “Dabar jis turi savo pirmąjį mažąjį brolią”.

Daugiau istorijų iš “TODAY Health”:

Nėščia mama su vėžiu pasirenka gydymą IR kūdikiui

Prenatalinė chirurgija kelia viltis dėl spina bfida

“Miracle” mama išgyvena didžiulį kraujo netekimą