Salvarea Eliza: Terapia genetică oferă o nouă speranță pentru fată cu “copilărie Alzheimer”

Părinții lui Eliza O’Neill îl numesc povestea lor minunată. După ani de strângere de fonduri, 726 de zile de izolare auto-impusă și de determinare non-stop pentru a salva viața fiicei lor de 6 ani, ea a devenit în sfârșit primul pacient din lume care a primit o terapie genică experimentală pentru boala ei morală.

Eliza O'Neill, who has Sanfilippo syndrome.
Eliza O’Neill are sindromul Sanfilippo, care are loc într-unul din 70.000 de nașteri.O familie din familia O’Neill

“Acum avem o mulțime de speranțe pentru Eliza. Cu atât mai multă speranță “, a declarat Glenn O’Neill, tatăl său, astăzi. “Nu m-am gândit niciodată la viitor, pentru că nu am vrut. Dar acum mă gândesc la asta.

Eliza are sindromul Sanfilippo, o tulburare rară care afectează creierul și îngrădește progresiv copiii de limbă și înțelegere. Unii o numesc “copilărie Alzheimer”. Majoritatea victimelor devin în cele din urmă imobiliare și nu trăiesc dincolo de adolescență. Eliza are tipul A, cea mai gravă formă a bolii.

În legătură cu: “Când adolescentele normale sunt un semn de avertizare a bolii: Ce ar trebui să știe părinții

Eliza O'Neill gets treatment for Sanfilippo syndrome
Eliza a primit terapia genică la Spitalul de Copii Nationwide din Columbus, Ohio, în mai.O familie din familia O’Neill

La 10 mai, medicii de la Spitalul de Copii Nationwide din Columbus, Ohio, au injectat un virus inofensiv care a livrat terapia în sângele lui Eliza, o procedură de 30 de minute care a acoperit ani de eforturi părinților ei pentru a găsi o vindecare.

“Așteptarea era îngrozitoare”, a spus O’Neill, în vârstă de 43 de ani. “Nu a existat nici o ușurare până când sa întâmplat … și au ieșit din cameră și au spus că se descurcă bine”.

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Familia O’Neill include mama Cara, Eliza, fratele Beckham și tatăl Glenn.Amabilitatea fotografiei Anna Tenne

Cand Eliza a fost diagnosticata in 2013, O’Neills, care locuieste in Columbia, Carolina de Sud, a descoperit ca cercetatorii au dezvoltat o terapie genica care pare sa functioneze la soareci. Dar nu au putut obține finanțare adecvată pentru testele efectuate la om, astfel încât familia a strâns mai mult de 1,8 milioane de dolari pentru studiile clinice efectuate la copii prin campania “Saving Eliza”.

Relatarea: Salvarea lui Eliza: Părinții folosesc video viral pentru a încerca să salveze viața lor de 4 ani

Familia intenționează să ridice 2,5 milioane de dolari pentru a ajuta fiica bolnavă

Jun.17.201403:50

Nu aveau nici o garanție că fiica lor ar fi putut să ia parte. Pentru ai oferi cea mai bună șansă posibilă, familia a intrat în izolare în 2014 pentru a împiedica Eliza să construiască imunitate la virusul care ar furniza terapia genică. Dacă s-ar fi întâmplat, ar fi fost exclusă din studiul clinic, a spus tatăl ei. Izolarea lor impusă de sine sa încheiat recent, după aproape doi ani.

Relatarea: Salvarea lui Eliza: Părinții merg în izolare pentru a ajuta la vârsta de 5 ani cu un sindrom rar

În timp ce familia spera și aștepta un loc în proces, Eliza a scăzut constant.

“Ea a plecat de la a spune propoziții și a cânta cântece, la un cuvânt sau două din acea propoziție sau cântec, să nu spună acele lucruri”, a amintit tatăl ei. “Chiar și atunci, este vorba de o silabă a unui cuvânt sau de probleme în a pune două silabe împreună … este pur și simplu devastatoare”.

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Eliza este primul pacient din lume care a primit terapia genică.Amabilitatea fotografiei Anna Tenne

Copiilor cu sindromul Sanfilippo lipsește o enzimă necesară pentru a descompune lanțurile lungi de molecule de zahăr din organism, provocând daune progresive.

Terapia experimentală a lui Eliza implică un virus inofensiv care acționează ca un camion de livrare, purtând o copie normală a genei care face enzima în celulele fetei, explicată de mama ei, Cara O’Neill. Speranța este că corpul fetei va traduce gena respectivă și va rezolva problema.

Legate de: Vindecarea “copiilor fluture”: Tratamentul ofera speranta pentru boli de piele rare

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
A durat aproximativ 30 de minute pentru a injecta Eliza cu terapia genică la Spitalul de Copii Nationwide din Columbus, Ohio.O familie din familia O’Neill

Este un experiment și ea este prima persoană care ia parte, astfel încât nimeni nu știe cât de bine va funcționa în stoparea sau inversarea sindromului Sanfilippo.

Terapia genetica este o optiune de tratament promitatoare pentru unele boli, dar este inca experimentala si riscanta, National Institutes of Health avertizeaza. Este testat doar pentru bolile incurabile, iar studiile continuă să vadă dacă acestea sunt sigure și eficiente.

Rezultatele din Eliza până acum sunt încurajatoare.

“A existat o interacțiune îmbunătățită și un angajament cu ea”, a menționat Cara, 41 de ani. “Trecea mai mult pe lângă noi, uitându-ne prin noi. Dar acum, ea este angajată și caută un contact foarte bun cu ochii și încearcă să vorbească. “

“Vedem această lumină reînnoită în ochii ei. Această claritate, accent – tot ce se întâmplă, se pare că corpul ei se poate relaxa mai mult “, a adăugat Glenn.

Eliza O'Neill has Sanfilippo syndrome
Există o nouă speranță pentru Eliza, spun părinții ei.O familie din familia O’Neill

O’Neills doresc acum să acumuleze mai mulți bani pentru alte familii Sanfilippo pentru a vă asigura că au, de asemenea, șansa de a vedea copiii lor să participe la studiile clinice și să se îmbunătățească. Au lansat un nou videoclip ca urmare a videoclipului viral care a atras atenția mai întâi povestea lui Eliza acum doi ani.

Există sute de familii care așteaptă un loc într-un studiu clinic, dar puține posibilități disponibile, a spus Glenn. El vrea ca fiecare părinte să simtă speranța pe care o simte.

“Viitorul lui Eliza este incert chiar acum și este un lucru fabulos pentru un părinte Sanfilippo, deoarece înainte de tratament, viitorul lui Eliza era definit: suferință, degenerare, convulsii, tuburi de hrănire, scaune cu rotile și moarte”, a spus el.

“Viitorul ei este nesigur și credem că este un lucru minunat datorită potențialului”.

Urmați A. Pawlowski pe Facebook, Instagram și Twitter.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

− 1 = 5

map