Испитивања крви беба могу да се заврше са лажним позитивним плашењем

Након седам година необјашњене неплодности, Анн Најдек-Андрада је коначно имала сина, дјечака који је изгледао савршено као што је увијек замишљала.

Али та фантазија је била разбијена када је Гианни стара две недеље. Тада је дошао позив који је рекао да је дете тестирало позитивно за цистичну фиброзу – и да ће трајати готово четири месеца да сазна.

“Након свега што смо прошли, размишљао сам о себи:” Зашто се то мора десити? “, Рекла је 34-годишња Мастиц, Н.И., мама. “Мој муж је чак плакао кад му објашњавам цијелу ствар.”

Недељама се вуку, а Најдек-Андрада жонглира бригу о новорођенчету са сталном бригом о свом здрављу.

“Апсолутно, чекање је било најгори део”, рекла је. “Живите у неизвесности.”

Када је Гианни коначно постао довољно стар за тест зноја који потврђује ЦФ, наследну болест плућа која може довести до инвалидитета и ране смрти, вијест је била добра. Гианниов иницијални тест за скрининг новорођенчади је заправо био лажно позитиван, а нека врста погрешног резултата, кажу стручњаци, може утицати на чак 200.000 беба у САД сваке године.

“Био сам изузетно олакшан”, рекла је његова мајка.

Гианни Андрада је био међу око 4,1 милиона беба рођених у САД 2009. године, један од готово свих новорођенчади који су прегледани за све већу листу генетских проблема у циљу откривања разарајуће болести пре него што почну симптоми.

Сваке године, између 4.000 и 5.000 дојенчади се правилно идентификују као да имају озбиљне генетске поремећаје, укључујући и неке који би резултирали инвалидитетом или смрћу ако нису означени тако да би се третман могао започети.

Када су у праву, такви тестови су непроцењиви. Али када они нису – а нису много – родитељи и деца могу издржати месеци поновљених тестова, специјални дневни услови за спавање и строге дијете, плус дуготрајну неизвјесност и анксиозност, кажу стручњаци за здравље.

Само 1 од 50 позитивних тестова је тачно

Све у свему, можда само један од 50 сваког “позитивног” новорођенчадског скрининг теста открива стварну болест, процењује Др. Пхилип М. Фаррелл, професор педијатрије и популацијске здравствене науке на Медицинској школи и јавном здрављу Универзитета у Висконсину. Али тај просек се може много разликовати.

У просеку, за сваких 10 позитивних скрининг тестова за цистичну фиброзу, једно дијете ће заправо имати болест, Фаррелл је рекао.

Али за поремећај конгениталне адреналне хиперплазије – која може узроковати дечаке да улазе у пубертет у доби 2 или 3 године – постоји између 100 и 200 лажних позитивних вредности за свако дете које је заиста погођено.

“По мом мишљењу, само је трагично да родитељи морају да трпе и размишљају о свом дјетету који има хроничну болест када је дијете савршено здраво”, рекла је Аудреи Тлуцзек, помоћница професора и психолога на Универзитету Висцонсин-Мадисон Сцхоол оф Нурсинг.

На пример, у слуцају Јеннифер Аллен јој је рекла да је њен дводневни кћер, Софи, тестирао позитивне на пропионску киселину, потенцијално смртоносни поремећај који је захтевао од Аллена да пробуди бебу по строгом распореду за пажљиво храњење. Двије седмице прошле јесени, 25-годишња мајка троје из Онтарија у Канади живела је стално.

“Било је све до овог притиска на мене да је храним и храним,” наставио је Ален. “А онда се вратила она је била савршено здрава. Осећала се као део онога што сам требао уживати с њом, јер је од мене одведено новорођенче. “

Свакако, нико не жели да пропусти болесне бебе, рекао је Фаррелл, наглашавајући да је последица лажног негативног теста “може бити разорно”. Међутим, стручњаци сада кажу да би решавање проблема лажних позитивних података морало постати исто толико важно као откривање болести.

“Ове породице са лажним позитивним тестовима треба бринути и добити пажњу коју заслужују”, рекла је Фаррелл. “Морају бити више пажње посвећене томе, по мом мишљењу”.

Десетине услова приказаних

Скрининг новорођенчади је проведено у САД већ више од четири деценије, почевши од масовног волонтерског тестирања за фенилкетонурију или ПКУ.

Данашње бебе могу бити приказане на десетине поремећаја, укључујући јединствени панел за преглед са 30 језгре који се могу лечити, плус још 25 болести без стандардних третмана, према Америчком колеџу медицинске генетике. Државе такође могу приказати додатне услове након 55 година.

Са неколико капи крви из пете на леђима, процес који се назива тандем масеном спектрометријом може истовремено идентификовати више генетских дефеката. Компјутерска анализа је учинила процес брзим и релативно јефтиним, омогућавајући скрининг за проблеме поремећаја крви као што је анемија српастих ћелија до стања као што је урођени хипотироидизам.

Али само зато што технологија омогућава такво тестирање не значи да је то добро обављено – или доследно – истакао је др Пиеро Риналдо, професор лабораторијске медицине и патологије на Клиници Маио у Роцхестеру, Мин.

Већ годинама ради на побољшању система у којем се врши скенирање новорођенчади засновано на државама, са широким стандардима – и дивљим променљивим исходима за оне који примају резултате. Разлике често зависе од различитих вештина, плус политичке реалности и ресурса. Неке државе, као што је Миннесота, откривају далеко стварније случајеве болести са много мање лажних позитива од других, што може довести неке породице у неповољан положај.

“За мене сва деца имају исту ствар и важне су”, рекла је Риналдо.

Као што сада стоји, родитељи у једној држави могу утврдити да су стопе лажних позитива једнако ниже од 0,01 процената свих новорођених тестова, док родитељи у неколико држава могу пронаћи чак 1,55 одсто од тих тестова лажне аларме. У хипотетичком стању са 100.000 живорођених, то је разлика између 10 лажних позитивних резултата и више од 1.500 лажних позитива.

Друга мера, која се зове позитивна предиктивна вредност, или ППВ, бележи вероватноћу да пацијент са позитивним резултатом теста заправо има поремећај у питању.

Неке државе имају ППВ од скоро 3%, што значи да само 3% људи који тестирају позитивно за болест заправо имају, а 97% су лажни позитиви. У другим државама, ППВ је много бољи, изнад 50 посто. До сада је само 28 држава спремно пријавити своје резултате, а потом само анонимно, каже Риналдо.

Израчунавање на страну, утицај лажних позитивних на породице може бити огроман, рекао је Тлуцзек, истраживач у Висцонсину. Прво, ту је шок и анксиозност која прати почетни налаз. Затим постоји бојазан који прожима период чекања за потврђивачки тест који може да варира од неколико дана до неколико месеци.

“За родитеље, чак и дан или два дана чекају, то може бити као вечност”, рекао је Тлуцзек.

Дуготрајни страхови

Чак и након што је дијагноза одбачена, а дете проглашено без болести, анксиозност може да опадне. Неки родитељи се и даље питају зашто су почетни маркери показали било какав проблем и тајно се бринути о томе да ће се болест уопште појавити. Неки постају диверко прекомерни или проналазе да стрес доводи до њихове породичне динамике.

“Они увек чекају да се та друга ципела испразне, питајући се да ли ће моје дете развити симптоме”, рекао је Тлуцзек.

Стручњаци као што је Риналдо желе видјети конзистентније рачунање, праћење и лаб-то-лаб успоредбе резултата скрининга новорођенчади, плус други ниво тестирања ДНК да би се избјегли многи лажни позитиви прије него што родитељи буду икад обавијештени. До сада је напредак био спор.

То је делимично зато што је у пољу које је обилато борбама о томе како ће се одвијати новорођени тестови, ко ће то урадити, и како плаћати за то, то је тешка битка. Забавне групе као што су Саве Бабиес Тхроугх Сцреенинг Фоундатион Инц., обилују.

Неки критичари се противи подизању проблема лажних позитивних ставова, рекавши да су забринутост за анксиозност преувеличана, посебно с обзиром на потенцијалну девастацију лажног негативног теста.

“Родитељи који су изузетно узнемирени су у екстремној мањини”, рекао је Фред Лореи, вд директора Лабораторије за генетске болести у Одељењу за јавно здравље у Калифорнији. “Упоредите то анксиозност родитеља који сазнаје своје дете је здраво наспрам једног чије је дијете пропустено.”

Узми Корисса Олсон, 41, из Брооклин Парка, Минн. Скоро је одбила новорођенче када је њен син, Еверетт рођен прије три године. Умјесто тога, болничке сестре су је убедиле да то дозволи – а тестови су се вратили позитивно због галактоземије, ретког генетског поремећаја који може довести до катаракте, менталне ретардације и смрти ако се не открије и одмах лечи. Морала је чекати двије седмице да би се стање потврдило, али у међувремену, лијечење је вјеројатно спасило његов живот.

“Надала сам се да је мој син имао лажно позитивно”, рекла је. “Препознајем и разумијем бол који су пролазили, али стварно верујем да је вредно имати скрининга.”

Волиће се одузети животно уштеду тестирања?

Олсон је такође забринут због тога што би свака пажња на смањењу лажних позитивних резултата могла да обесхрабри родитеље да у потпуности одбију скрининг.

Лореи позива родбине које очекују да обрате пажњу на информације које добијају о скринингу новорођенчади и да се образују тако да лажни позитиви не долазе као изненађење. Тлуцзек саветује докторе и друге здравствене раднике да побољшају своје вештине комуникације како би пацијентима схватио шта би позитиван преглед могао да значи – или не значи.

Иако она цени циљеве новорођених тестова, боља информација могла би олакшати бригу о њеном сину, рекла је Анн Најдек-Андрада, мајка из Њујорка. Када је друго дете, Мекензи, рођена пре пет месеци, постала је сигурна да ће свима у својој пренаталној класи знати потенцијал лажних позитивних резултата од новорођенчади.

“То је само нешто што треба да поднесу”, рекла је. “Постоји пуно лажних позитивних резултата, зато немој да се плашиш док не мораш да се извучеш.”