Povestea lui Henry: Cum dizabilitatea fiului nostru ar putea duce la o descoperire științifică

Poate fi singuratic având un copil cu nevoi speciale, o condiție pe care familia mea o mai întâmpină. Poate fi singuratic când umbli pe stradă și îi vezi pe părinți cu băieții și fetele lor “normale” sărindi sau scotocindu-se la școală și știind că viața copilului tău și a ta nu vor fi niciodată ca a lor.

Poate fi singur când mergi să joci grupuri și să privești un alt părinte, observând că ceva nu este corect în privința copilului tău, că el nu merge, nu vorbește sau nu șade drept, dar nu știe ce, dacă nu, a zice. Ar trebui să-l aducem pentru a sparge gheața? Trebuie să explicăm ce se întâmplă de fiecare dată când întâlnim pe cineva nou? Trebuie să intrăm în specificul potrivit căruia fiul nostru de 2 ani, Henry, a fost recent diagnosticat cu o tulburare genetică pe care medicii ne-au spus că va cere să aibă o îngrijire pe tot parcursul vieții la nivelul îngrijirii pentru un copil?

Richard Engel împarte boala rară a fiului său

Jan.30.201808:58

Chiar și stau acasă uitându-se la televizor poate fi singur, pentru că fiecare reclamă pentru curățătorii de bucătărie, polițele de asigurare de viață sau cele mai recente și cele mai sigure SUV-uri pare să arate copiilor care iau primii pași în îmbrățișarea mamei și tatălui. Medicii spun că Henry probabil că niciodată nu va merge, nu vorbește sau nu va putea să-și îndeplinească sarcini de bază cum ar fi rochia, hrănirea sau mersul la baie nesupravegheat. Atunci când aceste anunțuri apar pe televizor, avem tendința de a schimba canalul.

Totul este încă foarte proaspăt și brutal. Suntem sosiri relativ noi în comunitatea cu nevoi speciale cu nevoi speciale. Am aflat în septembrie că unul dintre genele lui Henry numit MECP2 este mutat, ceea ce înseamnă că el nu produce suficient de o proteină pe care creierul trebuie să o controleze în minte și corp. În prezent nu există nici un tratament.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel și soția sa, Mary Forrest, știau că fiul lor Henry nu se dezvolta în mod tipic, dar credeau că poate a fost doar o întârziere. Apoi, toamna trecută, Henry a fost diagnosticat cu o tulburare genetică foarte rară și foarte gravă. Nu există nici un tratament … dar celulele lui Henry ar putea să dețină cheile unei terapii posibile. Dedicat lui Richard Engel

Pentru noi, și, fără îndoială, pentru alții care se confruntă cu provocări similare, diagnosticul a schimbat totul într-o clipă. Am plâns de viitorul pe care speram că îl va avea de școală, de sport și poate de o familie proprie. Ne-am plâns de viitorul pe care credeam că îl vom împărți. A trebuit să ne întâlnim cu un viitor nou, plin de iubire, dar profund diferit.

Soția mea Mary, fostă producător de televiziune, este acum un furnizor de îngrijire cu normă întreagă. Îi ia pe Henry la întâlniri zilnice de terapie fizică și ocupațională, inclusiv două la un spital în fiecare săptămână.

Ea transformă fiecare masă într-o ocazie pentru Henry de a practica abilitățile motorii fine pe care îi lipsește, încurajându-l să încerce să-și ia mâncarea și să-și găsească gura. Suntem extrem de norocoși că Mary se poate dedica lui Henry cu normă întreagă și că avem mijloace și asigurare pentru a acoperi costurile îngrijirii sale. Multe alte familii cu copii cu nevoi speciale nu sunt la fel de norocoși.

De asemenea, știm că suntem doar la linia de start a unui maraton.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry are o variație a sindromului Rett, care este extrem de rar la băieți și care înseamnă întârzieri de dezvoltare pe tot parcursul vieții și probleme de sănătate. “Am plâns de viitorul pe care credeam că îl vom împărți”, scrie tatăl Richard Engel. “A trebuit să ne întâlnim cu un viitor nou, plin de iubire, dar profund diferit”.
Dedicat lui Richard Engel

O parte din diagnosticul lui Henry este că starea lui se poate schimba în timp. Acum se poate deplasa pe cont propriu. El face un fel de burta-jos “crawl armata” și se bucură să se joace cu jucăriile sale. El este, în general, foarte fericit și râde și chicotiri de multe ori. Încercăm să-l umplem cu dragoste, fără să pierdem niciodată șansa să-l îngrămăm, să-i fream părul, să-i lăsăm urechea și să-i spunem cât de mult îl iubim. Ceea ce ne ține treaz noaptea este faptul că medicii ne-au spus că mușchii și articulațiile, inclusiv încheieturile și gâtul, ar putea deveni rigide, ar putea juca și chiar ar putea întoarce capul să se uite la ceva mult mai dificil, dacă nu chiar imposibil. Medicii spun că este, de asemenea, cu mai mult de 70% probabil să dezvolte epilepsie în viitorul îndepărtat.

Aceasta nu este o poveste pe care vreun jurnalist sau părinte dorește să o scrie, dar cel puțin sunt obișnuit cu camerele de televiziune. A fost nevoie de mult curaj pentru ca Mary să vorbească public despre Henry. Amândoi am simțit că este important să ajutăm la sensibilizarea cu privire la tulburările genetice și să permitem altor familii cu nevoi speciale să știe că în timp ce se simt singuri acolo, nu sunt singuri.

De asemenea, am devenit public pentru a spune că există speranță. Ni sa spus că condiția lui Henry este atât de rară încât ar putea duce oamenii de știință la un tratament pentru a transforma viața lui Henry și viața multor altor copii cu tulburări genetice grave.

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Familie de sine: Richard Engel cu soția Mary și fiul Henry. “Mutația lui Henry este unică în lume. Dar, pentru că este unic, ceea ce îl face atât de valoros “, spune dr. Huda Zoghbi, director al Institutului de Cercetare Neurologică Duncan de la Texas Children’s Hospital. Dedicat lui Richard Engel

Este mai mult decât un vis. Unul dintre cei mai importanti oameni de stiinta din domeniu, Dr. Huda Zoghbi, director al Institutului de Cercetare Neurologica Duncan de la Spitalul de Copii din Texas, a luat deja mostre din celulele lui Henry si a inceput sa lucreze la ele. Crede că Henry ar putea avea chei importante pentru știință.

Mutația genetică a lui Henry înseamnă că nu produce suficientă proteină, care, ca și gena care o face, se numește MECP2. Proteina este vitală pentru funcția creierului. Este extrem de rar să găsim băieți cu tulburări MECP2 pentru simplul și tragicul fapt că, în general, nu supraviețuiesc nașterii sau primilor doi ani de viață. Henry nu este singurul băiat despre care se știe că a supraviețuit atâta timp cât are, dar mai mulți doctori ne-au spus că mutația sa specifică este una de genul.

Mutatie Henry este unic in lume, si pentru ca este unic este ceea ce il face atat de valoros, a spus Zoghbi, care este, de asemenea, un profesor la Colegiul de Medicina Baylor. Deci, uneori, din cel mai rar lucru, puteți învăța cel mai mult. Și este foarte important să știți acest lucru “.

Dezechilibrele MECP2 sunt mult mai frecvente la fete, unde reacția este diferită decât la băieți, dar și devastatoare. La fete, afecțiunea se numește sindromul Rett. Afectează aproximativ unul din 10.000 de fete și este o boală deosebit de crudă. Rett fetele (așa cum sunt cunoscute) încep să se comporte ca și alți copii fără semne exterioare de ceva greșit, până când totul nu merge bine. În jurul primelor lor zile de naștere, fetele încep să regreseze, pierzând echilibrul, abilitățile motorii și vorbirea. Își pierd folosirea în mod deliberat a mâinilor și încep să le strânge împreună într-o mișcare necontrolată, uneori numită “spălare manuală”. Zoghbi spune că mamele care urmăresc ceasurile pe care fetele le scapă au făcut-o să-și dedice viața pentru a învinge condiția.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“Uneori, din cel mai rar lucru, puteți învăța cel mai mult”, spune dr. Huda Zoghbi, care studiază tulburarea genetică a lui Henry în speranța că celulele sale vor debloca indicii pentru a ajuta nu numai el, ci și mii de alți copii cu mutații similare.Dedicat lui Richard Engel

Cu mai mult de un deceniu în urmă, Zoghbi, cercetător la Institutul Medical Howard Hughes, și echipa sa de la Colegiul de Medicină Baylor au descoperit legătura dintre sindromul MECP2 și Rett. Acum, ea vrea să ia ceea ce a făcut la nivelul următor și să găsească un tratament.

“Procesul de la descoperirea genei la un tratament este un proces lung și dificil, dar, din fericire, tehnologia continuă să se îmbunătățească”, a spus ea.

“Am învățat din munca noastră și din munca multor oameni de știință care lucrează la această tulburare. Am învățat destul de mult de unde suntem cu adevărat la vârsta de a găsi terapiile care modifică boala”.

Planul de atac al lui Zoghbi sună înșelător de simplu și direct, cel puțin în ceea ce privește genetica. A strâns celulele lui Henry, le-a reprodus în număr mare și a adăugat markeri de culoare pentru a identifica proteina MECP2 și pentru a-și monitoriza nivelurile. Urmatorul pas este sa creem modele animale, soareci biologic construiti cu mutatia specifica a lui Henry, pe care laboratorul ei il va folosi pentru a testa modalitatile de a creste in conditii de siguranta MECP2. Dacă poate sparge puzzle-ul pentru a găsi modalități de a crește nivelurile MECP2, ar putea fi o descoperire majoră pentru fetele Henry și Rett, iar strategia ar putea să ajute mulți alții cu tulburări debilitante, inclusiv autism.

“Aș vrea să-l depășesc cu mult dincolo de sindromul Rett. Știm astăzi că există sute de gene care pot cauza autism sau pot provoca dizabilități intelectuale sau tulburări psihiatrice complexe”, a spus Zoghbi. Platforma pe care o infiintezi folosind celulele lui Henry si platforma pe care o infiintam pentru a studia sindromul Rett, cand a avut succes, poate fi aplicata oricarei dintre aceste boli.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel și soția sa, Mary Forrest, nu știu ce înseamnă viitorul pentru fiul lor Henry. “Încercăm să-l umplem cu dragoste, fără să pierdem nici o șansă să-l îngrămădească, să-și frece părul, să-și lovească urechile și să-i spună cât de mult îl iubim”, scrie Richard.
Dedicat lui Richard Engel

Este nevoie de multe eforturi pentru a face acest lucru o realitate. Fără un tratament, perspectivele lui Henry pentru o viață în care poate interacționa și înțelege lumea din jurul lui nu sunt bune. O descoperire ar putea îmbunătăți abilitățile sale fizice și mentale, sperăm în mod semnificativ. O descoperire are potențialul de a-i da, și multe altele, un viitor.

Cei care doresc să afle mai multe despre lucrarea lui Zogbhi cu Henry, sindromul Rett și cercetarea genetică îl găsesc aici.

În cele din urmă, pentru Rett și alte familii cu nevoi speciale, Mary și cu mine am vrea să spunem că suntem noi în cercul tău, admiră puterea ta și că ai multe de învățat de la tine. Suntem aici sa ajutam.