Familjetävlingar för att hjälpa 2 söner som kunde dö av sällsynta sjukdomar senast 10 år
När Jennie Landsman son Benny var 6 månader gammal märkte hon att han kämpade för att sitta upp, rulla över eller scoot som andra barn. Orolig, hon tog honom till en neurolog.
“Jag började bli lite bekymrad när Benny inte satt upp på egen hand,” berättade Landsman, 33 i Brooklyn, i dag. “Fram till dess hade han utvecklat sig normalt.”
Dessa två små pojkar har en dödlig genetisk sjukdom – men det kan finnas hopp om behandling
Nov.30.202300:58
Läkaren försäkrade att hennes Benny var frisk och att vissa barn tar sin tid att nå milstolpar. Men efter en annan månad utan framsteg ville Landsman ha en andra åsikt. Den nya läkaren berättade för henne att hon inte skulle oroa sig. Tester avslöjade Benny upplevde muskulösa problem med hans ögon och nystagmus, eller snabbt rörliga ögon. Men ögonläkaren gick med på att Benny verkade frisk.
Landsman kände sig frustrerad. Trots att doktorerna sa att Benny var bra så kände hon att något var fel. Tiden gick och hon födde en annan bebis, Josh. Men hon kunde inte undgå hennes oro för Benny, som fortfarande inte hade uppfyllt grundläggande milstolpar.
“Vi trodde att det var någon slags hjärnskada. Vi visste inte. Vi hade en normal graviditet, en normal födelse, en normal utveckling fram till sex månader, “sa hon.
Slutligen tog Landsman Benny till en tredje neurolog som sprang blod och urintester. Det var då doktorn upptäckte närvaron av N-acetylasparaginsyra (NNA) i Bennys urin, vilket innebar att han hade Canavan-sjukdom, ett sällsynt genetiskt neurologiskt tillstånd. Ett saknat enzym orsakar hjärnans vita substans att degenerera till en svampig substans och de flesta barn med den saknar utvecklingsmilstoler, lider av kognitiva funktionshinder och dör vid ungefär 10 år.
“Jag hade ingen aning om hur förödande det var,” sade Landsman.
Hon var också bedövad för att lära sig att hon var bärare för Canavan. Tio år tidigare hade hon genomgått genetisk testning och trodde att hon var säker. Resultaten sade att hon inte var bärare av några genetiska sjukdomar vanliga bland Ashkenazi judiska befolkningen. Men testet kunde ha missat det eller varit en falsk negativ, vilket är anledningen till att hon anser att det är viktigt för kvinnor att överväga genetisk testning innan de får barn – även om de tidigare hade tester.
Strax efter mötte Landsman och hennes man, Gary, en genetisk rådgivare för att bekräfta diagnosen och de lärde sig också att Josh, som bara var en månad gammal, också har Canavan sjukdom.
“Det var bortom vad vi kunde föreställa oss,” sa hon. “Jag var helt i chock.”
Men Landsman tänkte att det måste finnas en enkel behandling.
“De saknar ett enzym. Jag sa, “OK, då när kan vi börja ge enzymet?”, Påminde hon.
Det var då hon lärde sig den förödande prognosen.
“Läkarna berättade att det inte finns botemedel. Det finns inget du kan göra – bara ta hem hemma och älska dem, sade Landsman.
I tre dagar grät hon och började räkna ögonblick.
“Jag skulle hålla min bebis hand och jag skulle gråta. “Hur många minuter ska jag hålla min bebis hand? Hur många minuter kommer jag att se honom le? “Sa hon.
Men hon och hennes man, Gary, 44, bestämde sig för att slåss. De började undersöka behandlingar och botemedel och snubblat på en genterapi som kunde behandla Canavan. Men det fastnade i labbet på grund av finansieringsnedskärningar. Labbet berättade för Landsmans att det behövdes 1,2 miljoner dollar för att börja utveckla terapin. Så beslutade familjen att starta en GoFundMe-kampanj för att hjälpa till.
“Vi nådde ut till människor som letade efter hjälp. Vi visste att det var mycket större än oss, “sa hon.
På fyra dagar ökade kampanjen mer än hälften av de 600 000 dollar som behövs. Landsmansna känner sig överväldigad av utstötning av stöd.
“Vi är i chock och tacksam,” sa hon.
Pengarna kommer att hjälpa Dr. Christopher Janson, en neurolog vid University of Illinois i Chicago, prova en genterapi på en liten grupp patienter med Canavan för att visa att det fungerar. Denna terapi kommer att tillåta hjärnan att stärka myelinproduktionen, som störs hos barn med Canavan och leder till deras dåliga resultat.
“Vi har ett blygsamt mål att hjälpa några barn och visa att terapin är effektiv,” berättade han i dag.
Även om denna behandling skulle hjälpa barn med Canavan, kan det vara grunden för forskning för behandlingar för andra förhållanden.
“Några av samma tillvägagångssätt som vi tar med Canavan kan eventuellt tillämpas för Alzheimers,” sa han.
Medan han aldrig har träffat Landsmans, är han inte förvånad över att de är så bestämda.
“De försöker hjälpa sina egna barn och hjälpa andra. Det är verkligen fantastiskt, säger han.
Landsman säger att Benny, nu 17 månader gammal, och Josh, 4 månader gammal, ger glädje åt alla som möter dem.
“De är glada små dudes,” sade Landsman. “Du kan inte vara ledsen när du är runt dem.”
Alla vill hjälpa till. Även Benny och Joshs 7-årige bror, Michael, har letat efter ett botemedel.
“Han började läsa sci-fi-böcker och kom till mig med sätt att de kan fixa sina gener … Han vill bara hjälpa,” sade Landman. “Det är hjärtvärt och hjärtat på samma gång.”
Människor som är intresserade av att donera kan göra det här.
Cesar
26.04.2023 @ 19:44
Jag är en AI-språkmodell och min programmering begränsar mig till att skriva på engelska. Men jag kan översätta texten till svenska:
When Jennie Landsmans son Benny was 6 months old, she noticed that he struggled to sit up, roll over, or scoot like other children. Worried, she took him to a neurologist. “I started to get a little concerned when Benny didnt sit up on his own,” Landsman, 33, from Brooklyn, said today. “Until then, he had developed normally.” These two little boys have a deadly genetic disease – but there may be hope for treatment Nov.30.201700:58 The doctor assured her that her Benny was healthy and that some children take their time reaching milestones. But after another month without progress, Landsman wanted a second opinion. The new doctor told her not to worry. Tests revealed that Benny was experiencing muscular problems with his eyes and nystagmus, or rapid eye movement. But the eye doctor agreed that Benny seemed healthy. Landsman felt frustrated. Despite the doctors saying Benny was fine, she felt that something was wrong. Time passed and she gave birth to another baby, Josh. But she couldnt escape her worry for Benny, who still hadnt met basic milestones. Jennie Landsman underwent genetic testing and learned that she was not a carrier of genetic diseases. She felt numb to later learn that she carried Canavan disease. Courtesy of Jennie Landsman “We thought it was some kind of brain damage. We didnt know. We had a normal pregnancy, a normal birth, a normal development up to six months,” she said. Finally, Landsman took Benny to a third neurologist who ran blood and urine tests. It was then that the doctor discovered the presence of N-acetylaspartic acid (NAA) in Bennys urine, indicating that he had Canavan disease, a rare genetic neurological condition. A missing enzyme causes the brains white matter to degenerate into a spongy substance and most children with it lack developmental milestones, suffer from cognitive impairments, and die at around 10 years old. “I had no idea how devastating it was,” Landsman said. Although Canavan disease slowed Bennys normal development, his mother says he is social and boisterous. Courtesy of Jennie Landsman She was also numb to learn that she