Familjetävlingar för att hjälpa 2 söner som kunde dö av sällsynta sjukdomar senast 10 år

När Jennie Landsman son Benny var 6 månader gammal märkte hon att han kämpade för att sitta upp, rulla över eller scoot som andra barn. Orolig, hon tog honom till en neurolog.

“Jag började bli lite bekymrad när Benny inte satt upp på egen hand,” berättade Landsman, 33 i Brooklyn, i dag. “Fram till dess hade han utvecklat sig normalt.”

Dessa två små pojkar har en dödlig genetisk sjukdom – men det kan finnas hopp om behandling

Nov.30.201700:58

Läkaren försäkrade att hennes Benny var frisk och att vissa barn tar sin tid att nå milstolpar. Men efter en annan månad utan framsteg ville Landsman ha en andra åsikt. Den nya läkaren berättade för henne att hon inte skulle oroa sig. Tester avslöjade Benny upplevde muskulösa problem med hans ögon och nystagmus, eller snabbt rörliga ögon. Men ögonläkaren gick med på att Benny verkade frisk.

Landsman kände sig frustrerad. Trots att doktorerna sa att Benny var bra så kände hon att något var fel. Tiden gick och hon födde en annan bebis, Josh. Men hon kunde inte undgå hennes oro för Benny, som fortfarande inte hade uppfyllt grundläggande milstolpar.

Jennie Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman genomgick genetisk testning och fick veta att hon inte var bärare av genetiska sjukdomar. Hon kände sig bedövad för att senare lära sig att hon bar Canavan sjukdom. Courtesy av Jennie Landsman

“Vi trodde att det var någon slags hjärnskada. Vi visste inte. Vi hade en normal graviditet, en normal födelse, en normal utveckling fram till sex månader, “sa hon.

Slutligen tog Landsman Benny till en tredje neurolog som sprang blod och urintester. Det var då doktorn upptäckte närvaron av N-acetylasparaginsyra (NNA) i Bennys urin, vilket innebar att han hade Canavan-sjukdom, ett sällsynt genetiskt neurologiskt tillstånd. Ett saknat enzym orsakar hjärnans vita substans att degenerera till en svampig substans och de flesta barn med den saknar utvecklingsmilstoler, lider av kognitiva funktionshinder och dör vid ungefär 10 år.

“Jag hade ingen aning om hur förödande det var,” sade Landsman.

Även though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Även om Canavan sjukdom saktade Bennys normala utveckling säger hans mamma att han är social och boisterös.Courtesy av Jennie Landsman

Hon var också bedövad för att lära sig att hon var bärare för Canavan. Tio år tidigare hade hon genomgått genetisk testning och trodde att hon var säker. Resultaten sade att hon inte var bärare av några genetiska sjukdomar vanliga bland Ashkenazi judiska befolkningen. Men testet kunde ha missat det eller varit en falsk negativ, vilket är anledningen till att hon anser att det är viktigt för kvinnor att överväga genetisk testning innan de får barn – även om de tidigare hade tester.

Strax efter mötte Landsman och hennes man, Gary, en genetisk rådgivare för att bekräfta diagnosen och de lärde sig också att Josh, som bara var en månad gammal, också har Canavan sjukdom.

“Det var bortom vad vi kunde föreställa oss,” sa hon. “Jag var helt i chock.”

Men Landsman tänkte att det måste finnas en enkel behandling.

“De saknar ett enzym. Jag sa, “OK, då när kan vi börja ge enzymet?”, Påminde hon.

Det var då hon lärde sig den förödande prognosen.

“Läkarna berättade att det inte finns botemedel. Det finns inget du kan göra – bara ta hem hemma och älska dem, sade Landsman.

I tre dagar grät hon och började räkna ögonblick.

“Jag skulle hålla min bebis hand och jag skulle gråta. “Hur många minuter ska jag hålla min bebis hand? Hur många minuter kommer jag att se honom le? “Sa hon.

Men hon och hennes man, Gary, 44, bestämde sig för att slåss. De började undersöka behandlingar och botemedel och snubblat på en genterapi som kunde behandla Canavan. Men det fastnade i labbet på grund av finansieringsnedskärningar. Labbet berättade för Landsmans att det behövdes 1,2 miljoner dollar för att börja utveckla terapin. Så beslutade familjen att starta en GoFundMe-kampanj för att hjälpa till.

“Vi nådde ut till människor som letade efter hjälp. Vi visste att det var mycket större än oss, “sa hon.

På fyra dagar ökade kampanjen mer än hälften av de 600 000 dollar som behövs. Landsmansna känner sig överväldigad av utstötning av stöd.

“Vi är i chock och tacksam,” sa hon.

I August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
I augusti lärde Landsmansna sina unga söner båda hade den sällsynta Canavan-sjukdomen. Efter att ha känt sig hopplös bestämde de sig för att ägna sig åt att finna en bot.Courtesy av Jennie Landsman

Pengarna kommer att hjälpa Dr. Christopher Janson, en neurolog vid University of Illinois i Chicago, prova en genterapi på en liten grupp patienter med Canavan för att visa att det fungerar. Denna terapi kommer att tillåta hjärnan att stärka myelinproduktionen, som störs hos barn med Canavan och leder till deras dåliga resultat.

“Vi har ett blygsamt mål att hjälpa några barn och visa att terapin är effektiv,” berättade han i dag.

Även om denna behandling skulle hjälpa barn med Canavan, kan det vara grunden för forskning för behandlingar för andra förhållanden.

“Några av samma tillvägagångssätt som vi tar med Canavan kan eventuellt tillämpas för Alzheimers,” sa han.

Medan han aldrig har träffat Landsmans, är han inte förvånad över att de är så bestämda.

“De försöker hjälpa sina egna barn och hjälpa andra. Det är verkligen fantastiskt, säger han.

Landsman säger att Benny, nu 17 månader gammal, och Josh, 4 månader gammal, ger glädje åt alla som möter dem.

“De är glada små dudes,” sade Landsman. “Du kan inte vara ledsen när du är runt dem.”

Efter discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
Efter att ha upptäckt att de två yngsta sönerna har en sällsynt sjukdom, bestämde sig Jennie och Gary Landsman för att fundraise för att finna en botning för dem.Courtesy av Jennie Landsman

Alla vill hjälpa till. Även Benny och Joshs 7-årige bror, Michael, har letat efter ett botemedel.

“Han började läsa sci-fi-böcker och kom till mig med sätt att de kan fixa sina gener … Han vill bara hjälpa,” sade Landman. “Det är hjärtvärt och hjärtat på samma gång.”

Människor som är intresserade av att donera kan göra det här.