Henriks berättelse: Hur vår sons funktionshinder kan leda till ett vetenskapligt genombrott

Det kan ensam ha ett barn med speciella behov, ett villkor som min familj fortfarande håller på med. Det kan vara ensamt när man går ner på gatan och ser föräldrarna med sina “normala” pojkar och tjejer hoppar eller skoter i skolan och vet att ditt barns liv och din, kommer aldrig att bli som deras.

Det kan vara ensamt när du går och spelar grupper och får en glimt av en annan förälder som märker att någonting inte är helt rätt om ditt barn, att han inte går eller pratar eller sitter upp rakt men inte vet vad, om något, att säga. Ska vi ta upp det för att bryta isen? Behöver vi förklara vad som händer varje gång vi träffar någon ny? Behöver vi gå in på de detaljer som vår 2-årige son Henry nyligen diagnostiserades med en genetisk störning som läkare har berättat för oss kommer att kräva att han har livslång vård på nivån av att bry sig om en bebis?

Richard Engel delar sin sons sällsynta medicinska tillstånd

Jan.30.201808:58

Även vistas hemma på TV kan det vara ensamt, eftersom varje reklam för köksrengöringsmedel, livförsäkringar eller den senaste, säkraste SUV tycks visa småbarn som tar sina första steg i omfamningen av beaming mammor och pappor. Läkare säger att Henry troligen aldrig kommer att gå, prata eller kunna göra grundläggande uppgifter som klänning, mata sig eller gå till badrummet obevakat. När dessa annonser kommer på TV, tenderar vi att ändra kanalen.

Det är alla fortfarande väldigt fräscha och råa. Vi är relativt nya ankomster till den mycket modiga specialbehovssamhället. Vi lärde oss i september att en av Henrys gener som heter MECP2 är muterad, vilket innebär att han inte producerar tillräckligt med ett protein som hans hjärna behöver kontrollera sitt sinne och sin kropp. Det finns för närvarande inget botemedel.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel och hans fru Mary Forrest visste att deras son Henry inte utvecklade sig, men de trodde kanske att han bara var en senblomare. Sedan förra hösten diagnostiserades Henry med en sällsynt, mycket allvarlig genetisk störning. Det finns inget botemedel … men Henriks celler kan hålla nycklarna till en möjlig terapi. Rättvisa av Richard Engel

För oss, och utan tvekan för andra som står inför liknande utmaningar, har diagnosen förändrats allt på ett ögonblick. Vi ropade framtiden vi hoppades att han skulle ha av skolan, sporten och kanske en egen familj en dag. Vi ropade framtiden som vi trodde vi skulle dela med honom. Vi var tvungna att komma fram till en ny framtid, också full av kärlek, men djupt annorlunda.

Min fru Mary, tidigare TV-producent, är nu en heltidsvårdare. Hon tar Henry till dagliga fysiska och arbetsterapi möten, inklusive två på ett sjukhus varje vecka.

Hon vänder varje måltid till en möjlighet för Henry att träna de fina motoriska färdigheter som han saknar, uppmuntra honom att försöka hämta sin mat och hitta sin mun. Vi är mycket lyckliga att Mary kan ägna sig åt Henry på heltid och att vi har medel och försäkring för att täcka kostnaderna för hans vård. Många andra familjer med särskilda behov barn är inte så lyckliga.

Vi vet också att vi bara är på startlinjen för ett maraton.

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry har en variation av Rett syndrom, vilket är extremt sällsynt hos pojkar, vilket innebär livslånga utvecklingsförseningar och hälsoproblem. “Vi sörjde framtiden vi trodde vi skulle dela med honom”, skriver pappa Richard Engel. “Vi var tvungna att komma överens med en ny framtid, också full av kärlek, men djupt annorlunda.”
Rättvisa av Richard Engel

En del av Henriks diagnos är att hans tillstånd kan förändras över tiden. Han kan nu gå på egen hand. Han gör en slags buk-down “army crawl” och gillar att leka med sina leksaker. Han är generellt mycket glad och skrattar och fnissar ofta. Vi försöker vårt bästa att fylla honom med kärlek, aldrig missa en chans att koka honom, gnida sitt hår, slå på örat och berätta för honom hur mycket vi älskar honom. Vad som håller oss vaken på natten är att läkare har sagt till oss att hans muskler och leder, inklusive hans handleder och nacke, skulle kunna vara styva, göra lek och till och med vända på huvudet för att se på något som är mycket mer utmanande, om inte omöjligt. Läkare säger att han också är mer än 70 procent sannolikt att utveckla epilepsi i den avlägsna framtiden.

Det här är ingen historia som någon journalist eller förälder vill skriva, men jag är åtminstone van vid tv-kameror. Det tog mycket mod för att Mary skulle prata offentligt om Henry. Vi båda ansåg att det var viktigt att bidra till att öka medvetenheten om genetiska störningar och att låta andra familjer med särskilda behov barn veta att medan det kan känna sig ensam där ute, är de inte ensamma.

Vi åkte också offentligt för att säga att det finns hopp. Vi får höra att Henrys tillstånd är så sällsynt att det kan leda forskare till en behandling för att omvandla Hrins liv och livet för många andra barn med svåra genetiska störningar.

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Family selfie: Richard Engel med fru Maria och son Henry. “Henriks mutation är unik i världen. Men eftersom det är unikt är det som gör det så värdefullt, säger Dr. Huda Zoghbi, chef för Duncans neurologiska forskningsinstitut vid Texas Children’s Hospital. Rättvisa av Richard Engel

Det är mer det bara en dröm. En av de ledande forskarna på området, Dr. Huda Zoghbi, chef för Duncans neurologiska forskningsinstitut vid Texas Children’s Hospital, har redan tagit prover av Henriks celler och började arbeta med dem. Hon tror att Henry kunde hålla viktiga nycklar för vetenskapen.

Henriks genetiska mutation innebär att han inte producerar tillräckligt med ett protein, vilket som den gen som gör att det kallas MECP2. Proteinet är avgörande för hjärnans funktion. Det är ytterst sällsynt att hitta pojkar med MECP2-störningar för det enkla och tragiska faktum att de i allmänhet inte överlever födseln eller deras första två år av livet. Henry är inte den enda pojken som är känd att ha överlevt så länge har han, men flera läkare har berättat att hans specifika mutation är en av ett slag.

“Henriks mutation är unik i världen, och eftersom det är unikt är det som gör det så värdefullt, säger Zoghbi, som också är professor vid Baylor College of Medicine. “Så poängen är att ibland från det sällsynta kan du lära dig mest. Och det är verkligen viktigt att veta.”

MECP2 obalanser är mycket vanligare hos tjejer, där reaktionen är annorlunda än hos pojkar, men också förödande. I flickor kallas tillståndet Rett syndrom. Det påverkar ungefär en av 10.000 tjejer, och det är en särskilt grym sjukdom. Rett-tjejer (som de är kända) börjar att agera som andra barn utan yttre tecken på någonting fel, tills allt går fel. Runt sina första födelsedagar börjar tjejerna att regressera, förlora balans, motoriska färdigheter och tal. De förlorar målmedveten användning av sina händer och börjar vrida dem i en okontrollerad rörelse som ibland kallas “handtvätt”. Zoghbi säger att mammor tittar på sina döttrar glida bort gjorde henne tillägna sig sitt liv för att besegra tillståndet.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“Ibland kan du lära dig mest, säger Huda Zoghbi, som forskar Henriks genetiska störning i hopp om att hans celler kommer att låsa upp ledtrådar för att hjälpa inte bara honom, men tusentals andra barn med liknande mutationer.Rättvisa av Richard Engel

Mer än ett decennium sedan upptäckte Zoghbi, en utredare vid Howard Hughes Medical Institute och hennes team vid Baylor College of Medicine sambandet mellan MECP2 och Rett syndromet. Nu vill hon ta vad hon är klar till nästa nivå och hitta en behandling.

“Processen från genupptäckt till behandling är en lång och svår process. Men tack och lov fortsätter tekniken att förbättra,” sa hon.

“Vi har lärt oss av vårt arbete och arbetet med många, många forskare som arbetar med denna sjukdom. Vi har lärt oss en hel del till var vi verkligen är i stånd att hitta de sjukdomsmodifierande terapierna.”

Zoghbis angreppsplan låter bedrägligt enkelt och okomplicerat, åtminstone vad gäller genetiken. Hon samlade Henriks celler, reproducerade dem i stort antal och lade till färgmarkörer för att identifiera MECP2-proteinet och övervaka dess nivåer. Nästa steg är att skapa djurmodeller, möss som är biologiskt konstruerade med Henriks specifika mutation, som hennes lab ska använda för att testa sätt att säkert öka MECP2. Om hon kan knäcka pusset om att hitta sätt att öka MECP2 nivåer kan det vara ett stort genombrott för Henry och Rett-tjejer, och strategin kan potentiellt hjälpa många andra med försvagande störningar, inklusive autism.

“Jag skulle vilja ta det långt bortom Rett syndrom. Vi vet idag finns hundratals gener som kan orsaka autism eller kan orsaka intellektuella funktionshinder eller komplexa psykiatriska störningar”, sa Zoghbi. “Den plattform vi ställer upp med hjälp av Henriks celler och plattformen vi sätter upp för att studera Rett syndrom, när de lyckas, kan tillämpas på någon av dessa sjukdomar.”

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel och hans fru Mary Forrest vet inte vad framtiden håller för sin son Henry. “Vi försöker vårt bästa att fylla honom med kärlek, aldrig missa en chans att koka honom, gnida sitt hår, slå på öronen och berätta för honom hur mycket vi älskar honom”, skriver Richard.
Rättvisa av Richard Engel

Mycket hårt arbete måste göras för att göra detta till en verklighet. Utan en behandling är Henriks utsikter för ett liv där han kan interagera med och förstå världen runt honom inte bra. Ett genombrott kan förbättra hans fysiska och mentala förmågor, vi hoppas betydligt. Ett genombrott har potential att ge honom, och många andra, en framtid.

De som vill veta mer om Zogbis arbete med Henry, Rett syndrom och genetisk forskning kan hitta den här.

Slutligen, till Rett och andra speciella behovsfamiljer, skulle Maria och jag vilja säga att vi är nya i din cirkel, beundra din styrka och ha en hel del att lära av dig. Vi är här för att hjälpa.